Apa Sebabnya Bayi Lahir Dalam Kondisi Down Syndrome

Perdebatan seru tentang istilah Down Syndrome, telah berjalan tertahun-tahun tak pernah selesai mencapai kesepakatan tentang pernyataan apakah sindrom down dapat dikatakan sebagai penyakit bukan. Pasalnya, secara awam maupun istilah kedokteran yang Namanya penyakit tentu disebabkan oleh hal-hal berkaitan dengan ‘merangseknya’ benda-asing hingga mempengaruhi system kekebalan tubuh dan menjadikan seseorang terkapar tak berdaya.

Entah benda asing yang mengintrodusir ke dalam sel-sel tubuh tersebut disebut zasat renik nirkasat mata maupun pengindraan teknologi tinggi, antara lain bakteri atau jenis virus dan mengakibatkan sakit. Bagaimana dengan kondisi seseorang bila tidak terangsek jasad renik, seperti bakteri dan virus, tetapi bawaan sejak lahir; apakah hal demikian dapat disebut sebagai penyakit. Persoalan debat nankunjung selesai, tampaknya perlu diluruskan. Minimal pengetahauan segamblang-gamblangnya tentang Batasan kriteria sebutan, penyakit dan bukan penyakit.

*Kalainan cromosom tidak wajar penyebab bayi lahir DS (Down Syndrome* ) *courtesy Ist public domain*

Nah bila menyangkut persoalan Batasan itu, Down Syndrome pada dasarnya merupakan sejenis kondisi kromosom genetic tidak wajar alias terjadi kelainan bawaan. Mengutip dari Kompas.com, tahun lalu, tingkat kejadian Down syndrome, atau sindroma Down di seluruh dunia diperkirakan mencapai 1:700 angka kelahiran, alias kurang lebih ada 8 juta anak pengidap Down syndrome. Berdasarkan hasil survei tahun 2010, pengidap Down syndrome di Indonesia mencapai lebih dari 300,000 anak.

Umumnya DS bukan penyakit keturunan. Kesalahan pelebelan masyarakat terhadap DS lantaran terjadi akibat kelainan genetic yang terjadi sebelum terjadi proses pembuahan sebelum menjadi embrio janin pada proses pembuahan. Kelainan genetic sewaktu terjadi pembuahan, pada kromosom bertambah menjadi 21

*Kelainan kromosom 21 sulit dideteksi sebelum terjadi pembuahan (courtesy pic Ist – public domain)*

Kok Bisa Terjadi Down Syndrome

Dilansir dari mayoclinic.org, sekitar 4% anak pengidap DS memiliki dua salinan penuh dan 1 salinan sebagian kromosom 21 yang menempel bersamaan pada kromosom yang berbeda, disebut sebagai Down syndrome translokasi. Down syndrome translokasi adalah satu-satunya jenis DS yang bisa diturunkan dari salah satu pihak orangtua. Walaupun begitu, hanya sepertiga kasus DS tranlokasi yang diturunkan dari salah satu orangtua.

Seorang pembawa (carrier) bisa saja tidak menunjukkan tanda atau gejala DS, tapi ia bisa menurunkan proses translokasi tersebut ke janinnya, menyebabkan materi genetik tambahan dari kromosom 21. Resiko terjadi translokasi juga tergantung pada jenis kelamin orang tua pembawa kromosom 21. Bila seorang ayah agen pembawa (carrier), risiko DS berkisar 3 persen. Sedang bila ibu si bayi merupakan carrier alias pembawa sifat kemungkinan resiko janin DS berkisar 10-15 persen.

*Meski Down Syndrome (DS) telah lama diketahui tetapi sulit diketahui penyebabnya*

Meski perhitungan kemungkinan terjadi Down Syndrome pada janin telah lama diketahui, toh hingga kini tidak mengetahui mengapa kondisi seperti itu dapat terjadi. Sehingga jarang yang bisa memprediksi kemungkinan bayi yang akan dilahirkan juga akan mengalami hal serupa dengan orangtuanya. Beberapa teori berasumsi bahwa Down Syndrome dipicu seberapa kuat tubuh si ibu meski diduga (carrier) mampu memetabolismekan asam folat atau tidak. Menurut Kenneth Rosenbaum, MD, kepala divisi genetika dan metabolisme dan wakil direktur Down Syndrome Clinic di Children’s National Medical Center in Washington, D.C, dikutip dari parents.com, mengatakan:

“Beberapa teori berpendapat bahwa Down syndrome dipicu dari seberapa baiknya tubuh ibu memetabolisme asam folat, tapi banyak juga yang menentang teori ini, karena begitu banyak kesimpangsiuran mengenai faktor yang memengaruhi terjadinya Down syndrome,” tulis Kenneth Rosenbaum.

*Berbagai spekulasi terjadinya translokasi di tingkat kromosom berkaitan erat struktur rantai kimiawi dengan umur kehamilan wanita*

Resiko Anak Lahir Down Syndrome

Perlu diperhatikan, agar calon pasangan pembawa carrier, memiliki bayi dengan kondisi DS, umumnya tidak memperhitungkan usia ibu saat hamil. Meski DS bisa saja terjadi di usia Anda saat sedang mengandung, namun peluang anaknya terlahir dengan kondisi DS lebih tinggi bila pernikahan di usia lanjut. Risiko mengandung bayi dengan masalah genetika, termasuk DS, dipercaya meningkat saat usia wanita mencapai 35 tahun atau lebih tua saat memasuki masa kehamilan.

Wanita berusia 25 tahun saat hamil memiliki risiko 1:1,200 untuk memiliki bayi DS, sedangkan wanita yang berusia 35 tahun saat hamil memiliki risiko hingga 1:350. Pada wanita hamil berusia 49 tahun, risiko meningkat hingga 1:10. Walaupun begitu, kini banyak anak pengidap DS yang lahir dari wanita berusia kurang dari 35 tahun, karena peningkatan angka kelahiran di usia muda.

Mereka menemukan bahwa pada rahim wanita yang mendekati usia menopause dan risiko infertilitas juga meningkat, kemampuan menyeleksi embrio cacat menurun dan meningkatkan risiko anak yang dikandungnya akan mengalami kemunduran perkembangan sepenuhnya. Wanita yang pernah mengandung janin dengan DS memiliki risiko 1:100 untuk memiliki bayi selanjutnya juga mengidap DS.

*Di negara maju sekalipun hingga kini masih menjadi perdebatan penyebab DS akibat struktur biokimia yang tidak bekerja normal*

Menurut penelitian Markus Neuhäuser dan Sven Krackow, dikutib HalloSehat.com, dari Institute of Medical Informatics, Biometry and Epidemiology di University Hospital Essen, Jerman, risiko bayi lahir dengan DS juga bergantung pada seberapa banyak saudara kandung dan seberapa besar jarak usia antar anak paling bungsu dengan bayi tersebut. Risiko memiliki bayi dengan DS semakin tinggi pada ibu yang hamil untuk pertama kali di usia yang lebih tua. Risiko ini juga akan semakin meningkat bila jarak antar kehamilan semakin jauh.

Bagaimana cara mendeteksi bayi yang akan lahir Down Syndrome, menurut rekomendasi American College of Obstetricians and Gynecologists, dokter untuk menjalankan tes screening dan diagnostik prenatal untuk DS dan kelainan genetik lainnya bagi pasien yang memiliki risiko tinggi terhadap DS. Saat ini semua dokter diharapkan merekomendasikan kedua tes ini bagi seluruh wanita yang sedang merencanakan kehamilan.

*Usia kehamilan ibu semakin tua bisa jadi menjadi salah satu faktor terjadi DS (courtesy pic Ist – public domain)*

Saat minggu 11-14 usia kehamilan, dokter akan menjalankan tes darah yang dikombinasikan dengan USG, yang memeriksa ketebalan leher belakang janin (alias nuchal translucency). Kedua prosedur ini bisa mendeteksi DS hingga 82-87 persen, dengan risiko minimum terhadap diri Anda dan juga janin.

Jika Anda berusia 35 tahun atau lebih dan diketahui memiliki faktor risiko lainnya, dokter juga akan merekomendasikan Anda untuk menjalankan fetal DNA test selama trimester pertama kehamilan. Tes ini memilki 99 persen tingkat akurasi hasil, karena tes ini akan mengurutkan bagian-bagian kecil dari DNA janin Anda yang beredar di dalam darah anda selama kehamilan.